為什么要做dna產(chǎn)前檢測
我國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達120萬，占每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。由此給社會造成了嚴重的經(jīng)濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。dna產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應用會為我國出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測做出極大貢獻。
什么是dna產(chǎn)前檢測技術(shù)
dna產(chǎn)前檢測，又稱為產(chǎn)前dna檢測、胎兒染色體非整倍體檢測等。dna產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代dna測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離dna片段（包含胎兒游離dna）進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
dna產(chǎn)前檢測面臨的困境
(nipt)為患者和醫(yī)療科研人員提供了一種高度敏感和特異的檢測染色體異常的方法。不過困難的是，從孕婦抽取的血液中天然胎兒dna的水平較低，這意味著檢測成本的增加。原因是由于母親血液中只有一小部分dna來自胎兒。這意味著大部分被測序的dna來自母親而不是胎兒，這浪費了大量的時間、金錢和人力去進行dna測序！除此之外，在游離細胞池中有些胎兒dna含量異常低，這些準媽媽們可能會面臨不準確的檢測結(jié)果。
如何使用lightbench分析系統(tǒng)進行產(chǎn)前檢測
lightbench分析系統(tǒng)是市面上的核酸三合一全自動分析系統(tǒng)，各個功能之間可以獨立運行，也可以聯(lián)合使用。
獲得孕婦外周血血清后，從血清中提取dna，再從總dna中收集符合長度在100-200bp的片段，因為這個長度的游離dna片段中，胎兒的dna片段所占比例，有利于后續(xù)檢測。lightbench分析系統(tǒng)可以直接將200-300bp的dna目標片段分離純化，并進行精確定量和定性分析。
lightbench在產(chǎn)前檢測中的優(yōu)勢
使用lightbench通過片段長度的大小來選擇富集胎兒的dna部分，為臨床醫(yī)生降低了測試成本和減少了無效測試數(shù)量。為您節(jié)省了時間和成本，并為患者提供更好的結(jié)果。
ranger技術(shù)可以有效地從母體游離的dna(cfdna)中回收短的、富含胎兒的dna片段。通過測序數(shù)據(jù)與參考基因組的比對確定插入片段大小。
允許您通過游離的dna的大小來篩選胎兒dna富集的部分，確保平均回收率超過70%。
可以將母體游離dna中的胎兒部分，增加至正常水平的一倍。由于測序價格較高，這樣避免了在目標dna之外測序上的花費。
為了評估ranger技術(shù)的大小選擇精度，按99% -(2x cv%)計算，該圖顯示了30個cfdna測序文庫的數(shù)據(jù)，這些文庫的大小經(jīng)過選擇，用于回收305 bp以下的所有片段。測序數(shù)據(jù)顯示最終大小的標準偏差為3 bp，變異系數(shù)為1%，精度為98%。從而得出了ranger技術(shù)可回收長達 300 個堿基對的片段，并具有至少 97% 的可重復性的精確度指標。
儀器參數(shù)
全自動片段篩選回收
回收范圍廣：25bp-50kb
通量高：12個/run
速度快：300bp<20 min
準確度高：cv<5%
回收得率高：78%以上，成本低
實時核酸片段分析
范圍：40bp-50kb
通量：24-96/run
分辨率：<10 bp
成本低
快速定量分析
基于熒光，特異性強，準確度和qubit類似
通量：96，384/run
速度快，成本低